【前沿资讯】Nat Commun：新研究发现基因突变时机影响罕见肿瘤形成

2017年8月23日讯 /晶莱生物/ --来自美国UCLA的研究人员发现想要阻止携带某个特定突变的小鼠出现一种罕见且快速生长的恶性肿瘤，时机是关键。这种突变不仅能够影响儿童还会导致成年人体内出现一种良性肿瘤。

科学家们发现在小鼠胚胎早期阶段，一个肿瘤抑制基因被关闭或失活会诱导一种恶性肿瘤的形成。研究表明如果该基因在神经发育的相对较晚阶段被关闭则不会形成这种恶性肿瘤。但是如果另外一个肿瘤抑制基因同时失活会在成年小鼠体内形成良性肿瘤。

该研究由UCLA琼森综合癌症中心成员Marco Giovannini博士领导完成，他同时也是该文章的高级作者，这项研究首次在小鼠模型体内研究了SMARCB1和NF2这两个抑癌基因突变的功能性作用。

肿瘤易感综合征是一种遗传紊乱，通过遗传得到的基因突变会让一些携带者更容易形成多种肿瘤。携带SMARCB1基因突变的人容易患上横纹肌样肿瘤易感综合征（rhabdoid tumor predisposition syndrome）和家族性神经鞘瘤病综合征（familial schwannomatosis syndrome），但是导致疾病发生的机制仍不明确。

横纹肌样肿瘤易感综合征会影响婴儿和儿童使其容易在脑、脊髓、肾脏和其他软组织部位形成具有高度侵袭性的恶性肿瘤。目前治疗横纹肌样肿瘤的方法包括手术和化疗，但是病人的预后情况并不理想。携带SMARCB1基因突变的成年人发生家族性神经鞘瘤病综合征的风险更高，这种良性肿瘤会对体内的神经产生不良影响。

Giovannini和他的同事们利用基因改造的小鼠模型在肿瘤发生过程中诱导不同的基因突变，他们发现小鼠模型体内的恶性肿瘤与人类横纹肌样肿瘤具有非常类似的分子特征。

该研究的发现将有助于改进和开发新的治疗策略和方法，对患有这几种肿瘤的儿童和成年人有重要意义。（晶莱生物www.genelb.cn）

原始出处：

Jeremie Vitte et al. Timing of Smarcb1 and Nf2 inactivation determines schwannoma versus rhabdoid tumor development, Nature Communications (2017). DOI: 10.1038/s41467-017-00346-5